Залежно від першопричини аміотрофія буває: спадкова і симптоматична.
Спадкова аміотрофія простежується в сім'ях, де захворювання передається від обох батьків, які є носієм хвороби, що пояснюється передачею патології рецесивним геном. Зверніть увагу: Для виникнення хвороби в цьому випадку необхідна наявність його у обох батьків.
Спадкова форма ділиться на два види: спинальну; невральну.
Симптоматичну аміотрофію можуть викликати інфекційні хвороби, патологія ендокринної системи, хронічні токсичні стани, посттравматичні ускладнення нервової і м'язової тканин.
Причини розвитку спадкової аміотрофії знаходяться в стадії вивчення.
Спінальні амиотрофії є генетичними захворюваннями. Внаслідок генетичного дефекту відбувається загибель рухових нейронів, що в підсумку призводить до зниження м'язового тонусу, появі слабкості та розвитку витончення м'язів. Аміотрофія може бути успадкованою або проявитися як наслідок іншої хвороби.
СИМПТОМИ АМІОТРОФІЇ
Захворювання поступово прогресує, на тлі втрати маси тіла розвиваються порушення чутливості і рухів (парези), які доходять до паралічу. Нервові закінчення втрачають функції збудливості, що призводить до недостатньої імпульсації, що йде в м'язи. М'язові волокна при цьому втрачають силу скорочень і піддаються атрофії.
Спінальні аміотрофії включають такі симптоми:
- зниження м'язового тонусу;
- симетрична прогресуюча м'язова слабкість і витончення м'язів.
Дані симптоми при дитячих формах, перш за все, виникають в м'язах ніг, а після поширюється на м'язи тазового пояса, спини, тулуба (включаючи дихальну мускулатуру), шиї, глотки і мови.
При дорослій формі спочатку страждають м'язи плечового пояса, потім - всі інші;
- при розвитку м'язової слабкості спочатку важко, а пазніше стає неможливим вставання, ходьба, підтримка голови;
- сплощення грудної клітини внаслідок слабкості дихальної мускулатури;
- фібриляція м'язів язика, кінцівок;
- порушення постави внаслідок ослаблення м'язів спини;
Спінальна аміотрофія Вердніга-Гоффмана має три різні форми і відповідно симптоми:
Вроджена спінальна аміотрофія проявляється з перших тижнів і місяців життя немовляти. У дитини спостерігається виражена слабкість, атрофія м'язів тулуба. При відсутності лікування смертність настає від розвивання серцево-судинної недостатності, до якої приєднується дихальна (через атрофію і слабкість дихальних м'язів). У дитини часто додатково спостерігаються інші пороки розвитку.
Рання дитяча спінальна аміотрофія Вердніга - Гоффмана 1 проявляється у малюка після першого півроку життя до року. Хвороба починається з патологічних змін м'язів рук і ніг, поступово захоплюючи м'язовий апарат всього тіла. Маленький пацієнт не може сидіти, гратися руками, погано ворушить пальцями, не здатний підніматися. При цьому можна відзначити у нього судомні посмикування м'язів, мови зокрема. Згодом розвивається повний параліч. Діти, як правило, гинуть до п'ятнадцятирічного віку.
Пізня спінальна аміотрофія Вердніга - Гоффмана 2 виявляє себе у дітей 2-3-х років життя. У дитини повільно прогресують труднощі при ходьбі, вона починає часто падати. До 10 років втрачає здатність самостійної ходьби і можливість самообслуговування. Хворі цією формою живуть не більше 30 років.
При спінальній аміотрофії Кульдберга - Веландер хвороба розвивається з м'язів тулуба, поступово переходячи на кінцівки. У пацієнтів спостерігається виражена загальна слабкість. Хвороба починає свій вияв з 3-х і більше років. Описані випадки розвитку захворювання в 17-річному віці. Це захворювання відноситься до доброякісних варіантів повільно прогресуючих аміотрофій. Особливістю амиотрофії Кульдберга - Веландер є надлишкова вага хворого. Прогноз відносно сприятливий, так як пацієнти цієї форми можуть доживати до старості і зберігати можливість пересуваннz, функції нижніх і верхніх кінцівок.
При спінальній аміотрофії Кеннеді - хвороба характерна розвитком у вже дорослих людей. Загальні для спінальних аміотрофій скарги доповнюються надмірним зростанням молочних залоз у жінок і грудних - у чоловіків (гінекомастія), іншими ендокринними порушеннями. Характерні особливості - процес протікає в проксимальних відділах кінцівок (ближчих до тіла) з наявністю бульбоспінальних проявів - слабкістю мімічних м'язів, порушенням ковтання і мови.
Аміотрофія Арана-Дюшенна - це аміотрофія старечого віку. Виявляється слабкістю м'язів кінцівок. Особливо дистальними (віддаленими) відділами. Пацієнти скаржаться на посмикування м'язів, в деяких випадках розвиваються паралічі. Важкий перебіг може привести до розвитку бронхопневмонії.
Невральні амиотрофії також складаються з групи подібних по причині захворювань. Найбільш відома хвороба Шарко - Марі - Тута. Ця патологія проявляється порушеною чутливістю в дистальних відділах кінцівок, але без судомних посмикувань. Захворювання є найбільш прогностично сприятливим з усіх аміотрофій. Хворі від цієї хвороби не гинуть. Вони здатні до пересуванню, функції рук і ніг частково збережені. Пацієнти працездатні і можуть займатися деякими видами праці, як розумовою, так і легкою фізичною.
ДІАГНОСТИКА АМІОТРОФІЇ
Діагностика амиотрофії передбачає:
- вивчення спадкового чинника;
- генетичний аналіз (ДНК-діагностика);
- огляд хворого з виявленням м'язової атрофії, знижених сухожильних рефлексів, невралгічних проявів.
Наявність перерахованих вище симптомів та отримання певних результатів аналізів дозволяють безпомилково припустити аміотрофію. Додатково проводять електронейроміографічні методики, МРТ хребта, що дозволяють виявити вогнища хвороби в спинному мозку, в області передніх рогів спинного мозку.
ЛІКУВАННЯ АМІОТРОФІЇ
Лікування призначається залежно від виду амиотрофії.
Кожному хворому підбирається індивідуальний симптоматичний терапевтичний комплекс, що включає:
- вітамінотерапію (особливо - групи В і Е);
- стероїдні препарати, для підтримки м'язової маси (тільки за призначенням лікаря);
- Дибазол (для поліпшення провідності по нервових волокнах);
- Амінокислоти та їх похідні - Глутамінову кислоту, Левокарнітін, Стеатель;
- ноотропні групи препаратів - Аміналон, Пірацетам, Ноотропіл;
- речовини, що володіють нейрометаболічними властивостями,
- Церебролізин.
Пацієнтам показано дієтичне харчування з високим вмістом якісних білків, призначаються специфічні вправи і фізіопроцедури. Електрофорез, електрична стимуляція м'язів, морські ванни, грязелікування, контрастні душі.
Масажу при амиотрофії приділяється особлива увага. Кваліфікований масажист здатний значно загальмувати розвиток дегенерації нервової тканини. Єдина умова - тут не підходять стандартні методики, фахівець повинен знати особливості масажу при аміотрофії. Зокрема, основні зусилля повинні спрямовуватися на масування нееластичних, ослаблених, ущільнених ділянок м'язів. При цьому ослаблені ділянки тонізують, а для ущільнених - використовують розтягуюючі і розслаблюючі методики. При наявності дихальної слабкості, призхначають масаж грудної клітини.
УСКЛАДЕННЯ ПРИ АМІОТРОФІЇ
Ускладнення спінальних аміотрофій включають застійні пневмонії (розвиваються внаслідок слабкості дихальної мускулатури). При спінальних аміотрофіях присутня висока ймовірність летального результату чкерез вторинні інфекційні ускладнення.
ПРОФІЛАКТИКА АМІОТРОФІЇ
Людям, що страждають аміотрофією, не рекомендується народжувати дітей, так як є дуже висока можливість передачі хвороби своїй дитини. Вибір професії повинен здійснюватися з урахуванням наявних і можливих обмежень. Специфічної профілактики аміотрофій не існує. При підозрі на можливість цих захворювань необхідно вчасно звертатися за допомогою. Раннє лікування сприяє кращому прогнозом. Запобігти виникненню аміотрофії не представляється можливим, тому як дана патологія в більшості є генетичною (спадкової).
