Джерело: University of California – Los Angeles Health Sciences / News-Medical.net
Управління з контролю за продуктами та ліками США (FDA) вперше в історії схвалило генну терапію для лікування важкого дефіциту адгезії лейкоцитів I типу (LAD-I) — рідкісного генетичного захворювання, яке характеризується рецидивуючими інфекціями та здебільшого призводить до ранньої смерті. Препарат отримав торгову назву Kresladi.
Важкий дефіцит адгезії лейкоцитів I типу (LAD-I) — надзвичайно рідкісна педіатрична хвороба: вона зустрічається приблизно в одного з мільйона дітей у всьому світі. Причиною є мутації в гені ITGB2, які порушують нормальну роботу двох білків — CD11 та CD18, — що спільно забезпечують міграцію лейкоцитів до вогнищ інфекції. Коли цей механізм дає збій, діти стають вразливими до рецидивуючих, загрозливих для життя бактеріальних і грибкових інфекцій. Без лікування мало хто з пацієнтів доживає до дорослого віку.
Ключову роль у розробці терапії відіграв доктор Дональд Кон з Університету Каліфорнії в Лос-Анджелесі (UCLA) — член Широкого центру регенеративної медицини та дослідження стовбурових клітин імені Елі та Едіт Брод. Він присвятив більш ніж тридцять років розробці та тестуванню генних терапій для рідкісних імунних захворювань у дітей. Схвалення Kresladi стало для нього першим препаратом, який дійшов до реєстрації FDA.
«Щорічно бачити цих пацієнтів на контрольних оглядах і розуміти, що вони більше не борються з інфекціями, що загрожують їхньому життю, — це неймовірно значуще».
Kresladi — це одноразова генна терапія ex vivo, заснована на власних клітинах пацієнта. Механізм її дії передбачає:
Після цього організм починає самостійно виробляти функціональні імунні клітини, здатні боротися з інфекціями та швидше загоювати рани. Використання власних клітин пацієнта дозволяє уникнути ризику відторгнення та хвороби «трансплантат проти господаря», яка є серйозним ускладненням при донорській трансплантації кісткового мозку.
За словами доктора Кона, цей підхід пов'язаний з меншою кількістю побічних ефектів порівняно з трансплантацією кісткового мозку, яка потребує значно більшої кількості хіміотерапії та імуносупресивних препаратів до і після операції.
Схвалення FDA ґрунтується на результатах клінічного дослідження за участю дев'яти пацієнтів віком від 5 місяців до 9 років із важкою формою LAD-I з різних куточків світу. Невелика кількість учасників відображає виключну рідкісність захворювання: шестеро пацієнтів проходили лікування в UCLA, ще троє — у Лондоні та Іспанії. Дослідження проводилося у співпраці з компанією Rocket Pharmaceuticals, яка виступала спонсором.
Ключові результати випробування:
Kresladi, розроблений компанією Rocket Pharmaceuticals, планується зробити доступним через спеціалізовані медичні центри, що мають досвід проведення процедур ex vivo генної терапії. Підтвердження клінічної ефективності буде базуватися на довгострокових даних подальшого спостереження за учасниками клінічного дослідження та через реєстр пацієнтів після виходу препарату на ринок.
Схвалення також є важливою перемогою для Каліфорнійського інституту регенеративної медицини (CIRM) — державного агентства Каліфорнії, що фінансує дослідження стовбурових клітин і генних терапій. CIRM, заснований у 2004 році, співфінансував клінічні випробування цього препарату разом із Rocket Pharmaceuticals.
Доктор Кон висловлює оптимізм щодо того, що це схвалення стимулює інші компанії до розробки методів лікування рідкісних захворювань. Наразі він веде клінічні випробування терапії для іншого смертельного імунного розладу — ADA-SCID (важкого комбінованого імунодефіциту з дефіцитом аденозиндезамінази). Довгострокові дані, опубліковані у журналі NEJM у жовтні 2025 року, продемонстрували 95% успішність серед 62 дітей, які пройшли лікування, без серйозних ускладнень.
«Ми досягли точки, де науковий аспект більше не є перешкодою для впровадження таких терапій — обмежувальним фактором залишаються комерційні інвестиції. Це схвалення може змінити ситуацію».
Джерела:
University of California – Los Angeles Health Sciences: newsroom.ucla.edu
News-Medical.net: news-medical.net
Антон Корпанцев В окремих випадках користуюся цим сайтом щоб уточнити дозування деяких ліків, адже інструкції не завжди під рукою, а все пам'ятати самі розумієте ...
Василь Петрікивський Потрібний сайт. Мало де є інструкції по застосуванню та побічних діях, в більшості назва та дозування ліків представлені - а тут про ліки все є
Наталія ВозницькаЗавжди актуальна інформація про ліки та препарати, навіть стрічка новин тематично підібрана. Із задоволенням користуюся і Вам раджу
з описом складу, фармакологічних властивостей, доз та сфер застосування і використання лікарських препаратів, як за призначенням так і без
препаратів взяті з офіційних зареєстрованих джерел із протипоказаннями, дозуванням, фармакологічними особливостями та побічною дією
України та світових виробників ліків, медичних препаратів, вакцинації, пандемій та огляди тенденцій і напрямів розвитку галузі та сучасної науки