Адреногенітальний синдром є спадковим захворюванням, яке розвивається в результаті мутацій генів, відповідальних за продукцію гормонів кори надниркових залоз.
Дане захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом.
Якщо адреногенітальний синдром є у одного з батьків, то у дитини даної патології не буде. Якщо ж обоє батьків є носіями цієї мутації, то ймовірність народження хворої дитини може скласти від 0 до 25%. Якщо ж один з батьків хворий адреногенітальним синдромом, а другий є носієм мутації, то ймовірність народження хворої дитини становить 75%.
СИМПТОМИ АДРЕНОГЕНІТАЛЬНОГО СИНДРОМУ
Основними симптомами адреногенитального синдрому є:
- відносно великі розміри статевого члена в дитячому віці;
- підвищена пігментація шкірних покривів;
- низький зріст (не завжди);
- стійке підвищення рівня артеріального тиску;
- безпліддя.
ДІАГНОСТИКА АДРЕНОГЕНІТАЛЬНОГО СИНДРОМУ
Діагностика адреногенитального синдрому включає в себе проведення наступних заходів:
- збір анамнезу захворювання і аналіз скарг пацієнта;
- при огляді пацієнта відзначається надлишкова пігментація шкірних покривів, підвищений артеріальний тиск, невисокий зріст, надмірне оволосіння шкірних покривів, а також зміни з боку зовнішніх статевих органів;
- аналіз крові на визначення рівня гормонів (відзначається зниження рівня кортизолу і альдостерону, а також підвищення рівня чоловічих статевих гормонів (андрогенів));
- аналіз крові на визначення рівня 17-гідроксипрогестерона. Це попередник гормонів кори надниркових залоз. При даній патології відзначається його підвищений вміст;
- інші дослідження (на розсуд лікаря).
ВИДИ АДРЕНОГЕНІТАЛЬНОГО СИНДРОМУ
Виділяють три форми адреногенитального синдрому:
- сільвтрачаюча форма, проста віріальна форма і некласична (постпубертатна) форма.
Сільвтрачаюча форма адреногенітального синдрому проявляється вже на першому році життя дитини. У дівчаток відзначається псевдогермафродитизм, коли зовнішні статеві органи побудовані за чоловічим типом, а внутрішні статеві органи розвинені нормально. У хлопчиків збільшений статевий член, а також відзначається надмірна пігментація мошонки.
Функціональна недостатність кори надниркових залоз може приводити до розвитку нудоти, блювоти, діареї, надмірної пігментації шкірних покривів, судом та інших проявів.
При простій віріальній формі зміни з боку статевих такі ж, як і при сільвтрачаючій формі, однак при цьому відсутні прояви надниркової недостатності. У дівчаток відзначається псевдогермафродитизм, а у хлопчиків - збільшення розмірів статевого члена.
При некласичній (постпубертатній) формі адреногенітального синдрому зміни з боку статевих органів відсутні. Крім того, відсутні і явища надниркової недостатності.
Часто ця форма адреногенитального синдрому відзначається у жінок при обстеженні з приводу мізерних менструацій або з приводу безпліддя.
ДІЇ ПАЦІЄНТА
При адреногенітальному синдромі необхідне лікування у лікаря-ендокринолога і педіатра.
ЛІКУВАННЯ АДРЕНОГЕНІТАЛЬНОГО СИНДРОМУ
Єдиним методом лікування адреногенитального синдрому є замісна гормональна терапія, за допомогою якої вдається заповнити недолік глюкокортикостероїдних гормонів.
УСКЛАДЕННЯ ВІД АДРЕНОГЕНІТАЛЬНОГО СИНДРОМУ
Ускладненнями при адреногенітальному синдромі є безпліддя і психологічні проблеми.
У хворого може розвинутися депресія, агресивна поведінка, схильність до суїцидів.
ВИДИ АДРЕНОГЕНІТАЛЬНОГО СИНДРОМУ
Оскільки адреногенітальний синдром є вродженим захворюванням, то специфічних профілактичних заходів щодо даної патології не існує.
Профілактика обмежується лише з боку батьків майбутньої дитини. Необхідне грамотне планування вагітності, виключення впливу негативних факторів при вагітності, а також консультація лікаря-генетика.