Адреногенітальний синдром – вроджене захворювання, що характеризується порушенням функцій кори надниркових залоз.
Захворювання супроводжується підвищеною продукцією чоловічих статевих гормонів (андрогенів).
Адреногенітальний синдром викликаний вродженими генетичними мутаціями, які призводять до недостатнього вироблення спеціальних ферментів, відповідальних за утворення гормонів кори надниркових залоз. Таким чином знижується рівень гормонів альдостерону і кортизолу, проте збільшується продукція чоловічих статевих гормонів (андрогенів).
Зміст
ПРИЧИНИ ВИНИКНЕННЯ АДРЕНОГЕНІТАЛЬНОГО СИНДРОМУ
Адреногенітальний синдром є спадковим захворюванням, яке розвивається в результаті мутацій генів, відповідальних за продукцію гормонів кори надниркових залоз.
Дане захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом.
Якщо адреногенітальний синдром є у одного з батьків, то у дитини даної патології не буде. Якщо ж обоє батьків є носіями цієї мутації, то ймовірність народження хворої дитини може скласти від 0 до 25%. Якщо ж один з батьків хворий адреногенітальним синдромом, а другий є носієм мутації, то ймовірність народження хворої дитини становить 75%.
СИМПТОМИ АДРЕНОГЕНІТАЛЬНОГО СИНДРОМУ
Основними симптомами адреногенитального синдрому є:
– відносно великі розміри статевого члена в дитячому віці;
– підвищена пігментація шкірних покривів;
– низький зріст (не завжди);
– стійке підвищення рівня артеріального тиску;
– безпліддя.
ДІАГНОСТИКА АДРЕНОГЕНІТАЛЬНОГО СИНДРОМУ
Діагностика адреногенитального синдрому включає в себе проведення наступних заходів:
– збір анамнезу захворювання і аналіз скарг пацієнта;
– при огляді пацієнта відзначається надлишкова пігментація шкірних покривів, підвищений артеріальний тиск, невисокий зріст, надмірне оволосіння шкірних покривів, а також зміни з боку зовнішніх статевих органів;
– аналіз крові на визначення рівня гормонів (відзначається зниження рівня кортизолу і альдостерону, а також підвищення рівня чоловічих статевих гормонів (андрогенів));
– аналіз крові на визначення рівня 17-гідроксипрогестерона. Це попередник гормонів кори надниркових залоз. При даній патології відзначається його підвищений вміст;
– інші дослідження (на розсуд лікаря).
ВИДИ АДРЕНОГЕНІТАЛЬНОГО СИНДРОМУ
Виділяють три форми адреногенитального синдрому:
– сільвтрачаюча форма, проста віріальна форма і некласична (постпубертатна) форма.
Сільвтрачаюча форма адреногенітального синдрому проявляється вже на першому році життя дитини. У дівчаток відзначається псевдогермафродитизм, коли зовнішні статеві органи побудовані за чоловічим типом, а внутрішні статеві органи розвинені нормально. У хлопчиків збільшений статевий член, а також відзначається надмірна пігментація мошонки.
Функціональна недостатність кори надниркових залоз може приводити до розвитку нудоти, блювоти, діареї, надмірної пігментації шкірних покривів, судом та інших проявів.
При простій віріальній формі зміни з боку статевих такі ж, як і при сільвтрачаючій формі, однак при цьому відсутні прояви надниркової недостатності. У дівчаток відзначається псевдогермафродитизм, а у хлопчиків – збільшення розмірів статевого члена.
При некласичній (постпубертатній) формі адреногенітального синдрому зміни з боку статевих органів відсутні. Крім того, відсутні і явища надниркової недостатності.
Часто ця форма адреногенитального синдрому відзначається у жінок при обстеженні з приводу мізерних менструацій або з приводу безпліддя.
ДІЇ ПАЦІЄНТА
При адреногенітальному синдромі необхідне лікування у лікаря-ендокринолога і педіатра.
ЛІКУВАННЯ АДРЕНОГЕНІТАЛЬНОГО СИНДРОМУ
Єдиним методом лікування адреногенитального синдрому є замісна гормональна терапія, за допомогою якої вдається заповнити недолік глюкокортикостероїдних гормонів.
УСКЛАДЕННЯ ВІД АДРЕНОГЕНІТАЛЬНОГО СИНДРОМУ
Ускладненнями при адреногенітальному синдромі є безпліддя і психологічні проблеми.
У хворого може розвинутися депресія, агресивна поведінка, схильність до суїцидів.
ВИДИ АДРЕНОГЕНІТАЛЬНОГО СИНДРОМУ
Оскільки адреногенітальний синдром є вродженим захворюванням, то специфічних профілактичних заходів щодо даної патології не існує.
Профілактика обмежується лише з боку батьків майбутньої дитини. Необхідне грамотне планування вагітності, виключення впливу негативних факторів при вагітності, а також консультація лікаря-генетика.